Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
2.
A further case of AFG2B-related neurodevelopmental disorder with hearing loss and microcephaly allows further clarification of pathogenicity of the variant c.1313T>C, p.(Leu438Pro).
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2310, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37902276
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