Detalles de la búsqueda
1.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet;
142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
2.
Face detection based on a human attention guided multi-scale model.
Biol Cybern;
117(6): 453-466, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038793
3.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I.
Genes Chromosomes Cancer;
61(1): 10-21, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427956
4.
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy.
J Med Genet;
58(8): 526-533, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32747439
5.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med;
23(6): 1116-1124, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
6.
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review.
Am J Med Genet A;
185(6): 1712-1720, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675273
7.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification.
J Hum Genet;
64(11): 1083-1090, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31501477
8.
The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy.
Mov Disord;
34(12): 1919-1924, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31755148
9.
A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes.
Am J Med Genet A;
179(2): 306-311, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30561119
10.
Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism.
Medicina (Kaunas);
55(7)2019 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31284637
11.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int;
91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28233610
12.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications.
Cytogenet Genome Res;
147(1): 10-6, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26658296
13.
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.
J Med Genet;
50(8): 543-51, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23749989
14.
Germline NGS targeted analysis in adult patients with sporadic adrenocortical carcinoma.
Eur J Cancer;
205: 114088, 2024 Apr 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-38714106
15.
Non-Small Cell Lung Cancer Testing on Reference Specimens: An Italian Multicenter Experience.
Oncol Ther;
12(1): 73-95, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38200361
16.
Life-threatening tumors of the heart in fetal and postnatal age.
J Pediatr;
162(5): 964-9.e1, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23219450
17.
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes.
Am J Med Genet A;
161A(10): 2656-62, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24038848
18.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1205977, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37600704
19.
Eps8 involvement in neuregulin1-ErbB4 mediated migration in the neuronal progenitor cell line ST14A.
Exp Cell Res;
317(6): 757-69, 2011 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21281626
20.
Controlled audio-visual stimulation for anxiety reduction.
Comput Methods Programs Biomed;
223: 106898, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35780520