Detalles de la búsqueda
1.
Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa.
Clin Genet;
102(6): 524-529, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916082
2.
Reduced cone photoreceptor function and subtle systemic manifestations in two siblings with loss of SCLT1.
Ophthalmic Genet;
45(1): 95-102, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37246745
3.
Optic Atrophy and Inner Retinal Thinning in CACNA1F-related Congenital Stationary Night Blindness.
Genes (Basel);
12(3)2021 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33668843
4.
Comparative Natural History of Visual Function From Patients With Biallelic Variants in BBS1 and BBS10.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
62(15): 26, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34940782
5.
CRB1-related retinopathy overlapping the ocular phenotype of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Ophthalmic Genet;
41(5): 457-464, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32689861
6.
FLVCR1-related disease as a rare cause of retinitis pigmentosa and hereditary sensory autonomic neuropathy.
Eur J Med Genet;
63(11): 104037, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32822874
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