Detalles de la búsqueda
1.
Development of an automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry, minimal change, and diabetic kidney diseases.
Kidney Int;
105(1): 165-176, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37774924
2.
The renal inflammatory network of nephronophthisis.
Hum Mol Genet;
31(13): 2121-2136, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35043953
3.
Cilia-localized LKB1 regulates chemokine signaling, macrophage recruitment, and tissue homeostasis in the kidney.
EMBO J;
37(15)2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925518
4.
Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Kidney Int;
99(2): 405-409, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33129895
5.
Cystic kidney diseases associated with mutations in phosphomannomutase 2 promotor: a large spectrum of phenotypes.
Pediatr Nephrol;
36(8): 2361-2369, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580824
6.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet;
14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365502
7.
A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet;
14(5): e1007386, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29768408
8.
Accumulation of Globotriaosylceramide in Podocytes in Fabry Nephropathy Is Associated with Progressive Podocyte Loss.
J Am Soc Nephrol;
31(4): 865-875, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32127409
9.
Bi-allelic mutations in renin-angiotensin system genes, associated with renal tubular dysgenesis, can also present as a progressive chronic kidney disease.
Pediatr Nephrol;
35(6): 1125-1128, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198635
10.
Interaction between galectin-3 and cystinosin uncovers a pathogenic role of inflammation in kidney involvement of cystinosis.
Kidney Int;
96(2): 350-362, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30928021
11.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet;
99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392076
12.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet;
12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26967905
13.
Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome.
Am J Hum Genet;
95(6): 637-48, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466283
14.
Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
Am J Hum Genet;
94(6): 905-14, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24882706
15.
Absence of cell surface expression of human ACE leads to perinatal death.
Hum Mol Genet;
23(6): 1479-91, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24163131
16.
Hepatocyte nuclear factor 1ß controls nephron tubular development.
Development;
140(4): 886-96, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23362349
17.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet;
39(7): 875-81, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17558409
18.
The swan-neck lesion: proximal tubular adaptation to oxidative stress in nephropathic cystinosis.
Am J Physiol Renal Physiol;
308(10): F1155-66, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25694483
19.
Improving mutation screening in familial hematuric nephropathies through next generation sequencing.
J Am Soc Nephrol;
25(12): 2740-51, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24854265
20.
The kidney as a reservoir for HIV-1 after renal transplantation.
J Am Soc Nephrol;
25(2): 407-19, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24309185