Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy and safety of givosiran for acute hepatic porphyria: Final results of the randomized phase III ENVISION trial.
J Hepatol;
79(5): 1150-1158, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37479139
2.
EXPLORE B: A prospective, long-term natural history study of patients with acute hepatic porphyria with chronic symptoms.
J Inherit Metab Dis;
45(6): 1163-1174, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36069414
3.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci;
23(15)2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955418
4.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat;
41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549748
5.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
6.
Genetic predisposition to fetal alcohol syndrome: association with congenital disorders of N-glycosylation.
Pediatr Res;
83(1-1): 119-127, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28820871
7.
Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis.
J Inherit Metab Dis;
41(6): 1225-1233, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29725868
8.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet;
23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
9.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A;
170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374189
10.
Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease.
Neurobiol Dis;
83: 44-53, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26282322
11.
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
Clin Immunol;
161(2): 355-65, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26499378
12.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet;
134(6): 553-68, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25724810
13.
Clinical comparison of 10q26 overlapping deletions: delineating the critical region for urogenital anomalies.
Am J Med Genet A;
167A(4): 786-90, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655674
14.
Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement.
Genomics;
103(4): 288-91, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607569
15.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat;
35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196541
16.
Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A;
164A(5): 1136-42, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478195
17.
A new seipin-associated neurodegenerative syndrome.
J Med Genet;
50(6): 401-9, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23564749
18.
European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia.
Adv Ther;
2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38748332
19.
The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study.
Med Clin (Barc);
162(3): 103-111, 2024 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37838536
20.
Autosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and 14q23.1 microduplication.
Am J Med Genet A;
161A(8): 2030-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794319