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1.
Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders: dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.
Hum Mutat;
31(3): 284-94, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052757
2.
Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome.
J Hum Genet;
53(9): 834-841, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18651097
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