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A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183800
2.
Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies-a Study in a Tertiary Epilepsy Center.
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19(4): 1353-1367, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723786
3.
Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.
Eur J Med Genet;
65(11): 104624, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130690
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