Detalles de la búsqueda
1.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet;
108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
2.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med;
25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350326
3.
Oral sialic acid supplementation in NANS-CDG: Results of a single center, open-label, observational pilot study.
J Inherit Metab Dis;
46(5): 956-971, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37340906
4.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet;
29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504085
5.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet;
97(4): 556-566, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31957011
6.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain;
142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30668673
7.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27666370
8.
Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival.
Clin Immunol;
178: 45-55, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28126470
9.
Targeting the Diagnosis in an Adolescent with Epilepsy and Intellectual Disability through Next-Generation Metabolic Screening.
Clin Chem;
68(5): 732-735, 2022 05 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-36189752
10.
Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment.
Dev Med Child Neurol;
59(7): 680-689, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28318010
11.
Adult GAMT deficiency: A literature review and report of two siblings.
Mol Genet Metab Rep;
27: 100761, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33996490
12.
NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum.
Front Neurol;
12: 668640, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34163424
13.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med;
13(1): 90, 2021 05 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-34020708
14.
Timed motor tests can detect subtle motor dysfunction in early Parkinson's disease.
Mov Disord;
25(9): 1150-6, 2010 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20629141
15.
A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A;
152A(10): 2612-7, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20799324
16.
Comparison of a timed motor test battery to the Unified Parkinson's Disease Rating Scale-III in Parkinson's disease.
Mov Disord;
23(12): 1707-17, 2008 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18649395
17.
Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy.
Orphanet J Rare Dis;
13(1): 86, 2018 05 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-30012219
18.
Gender differences in Parkinson's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
78(8): 819-24, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17098842
19.
Phenytoin as a last-resort treatment in SCN8A encephalopathy.
Epilepsia Open;
2(3): 343-344, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29588963
20.
Pathogenic mechanism of recurrent mutations of SCN8A in epileptic encephalopathy.
Ann Clin Transl Neurol;
3(2): 114-23, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26900580