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1.
Further delineation of dosage-sensitive K/L mediated Xq28 duplication syndrome includes incomplete penetrance.
Clin Genet;
103(6): 681-687, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688272
2.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet;
105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230722
3.
Adaptations in vascular access procedures as an initiative to protect healthcare workers throughout the COVID-19 pandemic.
Nurs Health Sci;
24(3): 785-788, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35929197
4.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat;
42(7): 835-847, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
5.
A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Hum Mol Genet;
28(4): 598-614, 2019 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30335141
6.
Development of a Peripheral Intravenous Access Training Program for Nurses in the Pediatric Intensive Care Units.
J Pediatr Nurs;
61: 394-403, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34628250
7.
MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
Hum Mol Genet;
26(11): 2062-2075, 2017 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28369444
8.
Management of stroke in the Australian Indigenous population: from hospitals to communities.
Intern Med J;
49(8): 962-968, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30907045
9.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26166480
10.
Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
Hum Mol Genet;
24(4): 1106-18, 2015 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25305082
11.
De novo loss-of-function mutations in SETD5, encoding a methyltransferase in a 3p25 microdeletion syndrome critical region, cause intellectual disability.
Am J Hum Genet;
94(4): 618-24, 2014 Apr 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24680889
12.
Computer face-matching technology using two-dimensional photographs accurately matches the facial gestalt of unrelated individuals with the same syndromic form of intellectual disability.
BMC Biotechnol;
17(1): 90, 2017 12 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-29258477
13.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet;
52(4): 269-74, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25612912
14.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet;
39(9): 1127-33, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17704778
15.
Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability.
Hum Mutat;
36(12): 1197-204, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26350204
16.
Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
Hum Genet;
134(11-12): 1163-82, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26337422
17.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet;
91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-23000143
18.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A;
167A(5): 1008-17, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
19.
Positive Deviance and Exploring the Role of Mental Health on Early Postoperative Recovery After Total Hip Arthroplasty: A Retrospective Analysis Using the PROMIS-10 Global Health.
J Am Acad Orthop Surg;
2024 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38739867
20.
Fine-scale survey of X chromosome copy number variants and indels underlying intellectual disability.
Am J Hum Genet;
87(2): 173-88, 2010 Aug 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-20655035