Detalles de la búsqueda
1.
Bone and growth: basic principles behind rare disorders.
Wien Med Wochenschr;
171(5-6): 86-93, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502636
2.
Alterations of bone material properties in adult patients with X-linked hypophosphatemia (XLH).
J Struct Biol;
211(3): 107556, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619592
3.
Elevation of phosphate levels impairs skeletal myoblast differentiation.
Cell Tissue Res;
382(2): 427-432, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725423
4.
Multidisciplinary patient care in X-linked hypophosphatemic rickets: one challenge, many perspectives.
Wien Med Wochenschr;
170(5-6): 116-123, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31993875
5.
The Vienna Bone and Growth Center-care and research in the field of rare diseases.
Wien Med Wochenschr;
171(5-6): 85, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33796966
6.
Determining the normal range for IGF-I, IGFBP-3, and ALS: new reference data based on current internal standards.
Wien Med Wochenschr;
164(17-18): 343-52, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186253
7.
Fibroblast growth factor 23 and Klotho are present in the growth plate.
Connect Tissue Res;
54(2): 108-17, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23206185
8.
Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 56, 2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36922864
9.
Acceleration in BMI gain following COVID-19 restrictions. A longitudinal study with 7- to 10-year-old primary school children.
Pediatr Obes;
17(6): e12890, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35083879
10.
Persistent Lower Limb Deformities Despite Amelioration of Rickets in X-Linked Hypophosphatemia (XLH) - A Prospective Observational Study.
Front Endocrinol (Lausanne);
13: 866170, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35399930
11.
A neomorphic variant in SP7 alters sequence specificity and causes a high-turnover bone disorder.
Nat Commun;
13(1): 700, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121733
12.
Growth pattern in children with X-linked hypophosphatemia treated with burosumab and growth hormone.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 412, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371259
13.
Lower Limb Deformity and Gait Deviations Among Adolescents and Adults With X-Linked Hypophosphatemia.
Front Endocrinol (Lausanne);
12: 754084, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646241
14.
Lethal Encephalopathy in an Infant with Hypophosphatasia despite Enzyme Replacement Therapy.
Horm Res Paediatr;
94(9-10): 390-398, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673643
15.
Disease-specific gait deviations in pediatric patients with X-linked hypophosphatemia.
Gait Posture;
81: 78-84, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32688230
16.
Diagnostic Value of Serum Acid-Labile Subunit Alone and in combination with IGF-I and IGFBP-3 in the Diagnosis of Growth Hormone Deficiency.
Horm Res Paediatr;
93(6): 371-379, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33341813
17.
Impact of 3D-culture on the expression of differentiation markers and hormone receptors in growth plate chondrocytes as compared to articular chondrocytes.
Int J Mol Med;
23(3): 347-55, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19212653
18.
BMP15 mutations in XX gonadal dysgenesis and premature ovarian failure.
Am J Obstet Gynecol;
198(1): 84.e1-5, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17826728
19.
Health status, quality of life and medical care in adult women with Turner syndrome.
Endocr Connect;
7(4): 534-543, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29514898
20.
Primary growth hormone (GH) insensitivity and insulin-like growth factor deficiency caused by novel compound heterozygous mutations of the GH receptor gene: genetic and functional studies of simple and compound heterozygous states.
J Clin Endocrinol Metab;
92(6): 2223-31, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17405847