Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet;
111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
Am J Hum Genet;
110(11): 1938-1949, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865086
3.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet;
110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
4.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet;
2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
5.
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene.
Genet Med;
26(3): 101041, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054406
6.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
7.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
8.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci;
24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
9.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat;
43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
10.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med;
24(6): 1261-1273, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341651
11.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
12.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(3)2022 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163737
13.
Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
Int J Mol Sci;
22(3)2021 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33498634
14.
Identification of a DNA Methylation Episignature in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Int J Mol Sci;
22(16)2021 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445317
15.
Diagnostic Utility of Genome-Wide DNA Methylation Analysis in Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Int J Mol Sci;
21(23)2020 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33291301
16.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Hum Genet;
2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351292
17.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv;
5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553851
18.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv;
5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38571311
19.
Identification of a DNA methylation signature for Renpenning syndrome (RENS1), a spliceopathy.
Eur J Hum Genet;
31(8): 879-886, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797465
20.
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene.
medRxiv;
2023 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37292950