Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygosity of the protein S-gene as a cause of severe cerebral sinovenous thrombosis in a 7-year-old child.
Klin Padiatr;
222(3): 194-5, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20514628
2.
Compound heterozygous mutations in 2 siblings with Hermansky-Pudlak syndrome type 1 (HPS1).
Klin Padiatr;
222(3): 168-74, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20514622
3.
Molecular genetic analysis of a patient with moderate hemophilia A and psychomotor developmental delay.
Klin Padiatr;
225(3): 175-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23709133
4.
Coincidence of 2 severe chronic diseases: presymptomatic diagnosis of Wilson disease in a boy with severe haemophilia A.
Klin Padiatr;
225(3): 174-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23709134
5.
Progressive thrombosis in a 13-year-old girl with trisomy 21 under therapy with low molecular weight heparin.
Klin Padiatr;
223(3): 180-1, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21472634
6.
Characterization and expression analysis of two human septin genes, PNUTL1 and PNUTL2.
Gene;
261(2): 197-203, 2000 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11167005
7.
Novel findings in two patients with late-diagnosed afibrinogenaemia: intraosseous haemorrhage and fingertip necrosis.
Haemophilia;
15(4): 980-2, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19473412
8.
Medullary haemorrhage of the femur as presenting sign of haemophilia in a 22-month-old boy.
Haemophilia;
14(2): 381-2, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18194309
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