Detalles de la búsqueda
1.
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Hum Genet;
140(12): 1665-1678, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34448047
2.
De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females.
Genet Med;
23(4): 645-652, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33244165
3.
Large trans-ethnic meta-analysis identifies AKR1C4 as a novel gene associated with age at menarche.
Hum Reprod;
36(7): 1999-2010, 2021 06 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-34021356
4.
Risk of pre-eclampsia in patients with a maternal genetic predisposition to common medical conditions: a case-control study.
BJOG;
128(1): 55-65, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32741103
5.
Cntnap4 differentially contributes to GABAergic and dopaminergic synaptic transmission.
Nature;
511(7508): 236-40, 2014 Jul 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-24870235
6.
A novel dominant COL11A1 mutation in a child with Stickler syndrome type II is associated with recurrent fractures.
Osteoporos Int;
29(1): 247-251, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28971234
7.
Genome-wide association study of therapeutic opioid dosing identifies a novel locus upstream of OPRM1.
Mol Psychiatry;
22(3): 346-352, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28115739
8.
Evidence for three genetic loci involved in both anorexia nervosa risk and variation of body mass index.
Mol Psychiatry;
22(2): 192-201, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27184124
9.
Psychiatric gene discoveries shape evidence on ADHD's biology.
Mol Psychiatry;
21(9): 1202-7, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-26573769
10.
Enhanced B Cell Alloantigen Presentation and Its Epigenetic Dysregulation in Liver Transplant Rejection.
Am J Transplant;
16(2): 497-508, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26663361
11.
Utility of next-generation sequencing technologies for the efficient genetic resolution of haematological disorders.
Clin Genet;
89(2): 163-72, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25703294
12.
The genetic architecture of pediatric cognitive abilities in the Philadelphia Neurodevelopmental Cohort.
Mol Psychiatry;
20(4): 454-8, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25023143
13.
Src kinase as a mediator of convergent molecular abnormalities leading to NMDAR hypoactivity in schizophrenia.
Mol Psychiatry;
20(9): 1091-100, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25330739
14.
Connectome-wide network analysis of youth with Psychosis-Spectrum symptoms.
Mol Psychiatry;
20(12): 1508-15, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26033240
15.
The association of PTPN22 rs2476601 with juvenile idiopathic arthritis is specific to females.
Genes Immun;
16(7): 495-8, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26291515
16.
High rate of disease-related copy number variations in childhood onset schizophrenia.
Mol Psychiatry;
19(5): 568-72, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23689535
17.
APOE and BCHE as modulators of cerebral amyloid deposition: a florbetapir PET genome-wide association study.
Mol Psychiatry;
19(3): 351-7, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23419831
18.
A genome-wide association study of anorexia nervosa.
Mol Psychiatry;
19(10): 1085-94, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24514567
19.
Burden of copy number variation in common variable immunodeficiency.
Clin Exp Immunol;
177(1): 269-71, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24329717
20.
Targeted resequencing identifies defective variants of decoy receptor 3 in pediatric-onset inflammatory bowel disease.
Genes Immun;
14(7): 447-52, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23965943