Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet;
110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
Disruption of the HIF-1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome.
PLoS Genet;
18(12): e1010504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36480544
3.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet;
108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
4.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med;
23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
5.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med;
23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597769
6.
Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism.
Am J Med Genet A;
185(2): 370-376, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179433
7.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet;
108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
8.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet;
96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683120
9.
Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet;
94(1): 62-72, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360808
10.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology;
102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
11.
Genes and biological processes commonly disrupted in rare and heterogeneous developmental delay syndromes.
Hum Mol Genet;
20(5): 880-93, 2011 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21147756
12.
A palindrome-mediated recurrent translocation with 3:1 meiotic nondisjunction: the t(8;22)(q24.13;q11.21).
Am J Hum Genet;
87(2): 209-18, 2010 Aug 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-20673865
13.
Narrowing the critical region for congenital vertical talus in patients with interstitial 18q deletions.
Am J Med Genet A;
161A(5): 1117-21, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495172
14.
Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(3): 527-33, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401415
15.
Question prompt lists and caregiver question asking in pediatric specialty appointments: A randomized controlled trial.
Patient Educ Couns;
109: 107620, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36689884
16.
High-resolution mapping and analysis of copy number variations in the human genome: a data resource for clinical and research applications.
Genome Res;
19(9): 1682-90, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19592680
17.
Loeys-Dietz syndrome presenting as respiratory distress due to pulmonary artery dilation.
Am J Med Genet A;
158A(5): 1212-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22488992
18.
Duplication 12p and Pallister-Killian syndrome: a case report and review of the literature toward defining a Pallister-Killian syndrome minimal critical region.
Am J Med Genet A;
158A(12): 3033-45, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169682
19.
Fetus in Fetu in Lieu of a Sacrococcygeal Teratoma: A Case Illuminating the Utility of Serial Prenatal Sonographic Examinations in Diagnosis.
J Ultrasound Med;
36(2): 453-455, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28026891
20.
Revision of "A 223-kb de novo deletion of PAX9 in a patient with oligodontia".
J Craniofac Surg;
23(2): e149-51, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22446453