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1.
RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature.
Mol Genet Genomics;
298(5): 1185-1199, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37340120
2.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain;
145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675510
3.
Presentation, diagnosis and treatment of bilateral Rasmussen's encephalitis in a 12-year-old female.
Epileptic Disord;
15(3): 324-32, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23917753
4.
Case report: Clinical and magnetic resonance spectroscopy presentation of a female severely affected with X-linked creatine transporter deficiency.
Radiol Case Rep;
17(4): 1115-1119, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35169411
5.
Clinically available testing options resulting in diagnosis in post-exome clinic at one medical center.
Front Genet;
13: 887698, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35937981
6.
Lethal Pediatric Cerebral Vasculitis Triggered by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2.
Pediatr Neurol;
127: 1-5, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34864371
7.
CNTNAP1-Related Congenital Hypomyelinating Neuropathy.
Pediatr Neurol;
93: 43-49, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30686628
8.
Correlation Among Genotype, Phenotype, and Histology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: An Individual Patient Data Meta-Analysis.
Pediatr Neurol;
60: 42-48.e4, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27238410
9.
De novo mutations in KIF1A cause progressive encephalopathy and brain atrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
2(6): 623-35, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26125038
10.
Early spinal cord and brainstem involvement in infantile Leigh syndrome possibly caused by a novel variant.
J Child Neurol;
28(12): 1681-5, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23143729
11.
Narcolepsy-cataplexy: is streptococcal infection a trigger?
J Clin Sleep Med;
9(3): 269-70, 2013 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23493659
12.
Corpus callosotomy for treatment of pediatric refractory status epilepticus.
Seizure;
21(4): 307-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22326839
13.
When should clinicians order genetic testing for Dravet syndrome?
Pediatr Neurol;
45(5): 319-23, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22000312
14.
Brain magnetic resonance imaging abnormalities after the Norwood procedure using regional cerebral perfusion.
J Thorac Cardiovasc Surg;
131(1): 190-7, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16399311
15.
What causes epileptic encephalopathy in infancy?: the answer may lie in our genes.
Neurology;
75(13): 1132-3, 2010 Sep 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-20876466
16.
Brain magnetic resonance imaging abnormalities after the Norwood procedure using regional cerebral perfusion.
J Thorac Cardiovasc Surg;
130(6): 1523-30, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16307993
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