Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.
Am J Med Genet A;
185(7): 2175-2179, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33884742
2.
Portal Venous Gas Following Ingestion of Hydrogen Peroxide Successfully Treated with Hyperbaric Oxygen Therapy.
Acta Med Okayama;
72(2): 181-183, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29674767
3.
End-stage ADPKD with a low-frequency PKD1 mosaic variant accelerated by chemoradiotherapy.
Hum Genome Var;
11(1): 17, 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38548773
4.
A novel NFKB1 variant in a Japanese pedigree with common variable immunodeficiency.
Hum Genome Var;
11(1): 15, 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38514645
5.
Germ-cell-specific transcriptome analysis illuminates the chromatin and ubiquitin pathway in autism spectrum disorders.
Autism Res;
16(6): 1101-1110, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37204624
6.
Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman.
JIMD Rep;
64(6): 410-416, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37927490
7.
Effect of stomach inflation during cardiopulmonary resuscitation on return of spontaneous circulation in out-of-hospital cardiac arrest patients: A retrospective observational study.
Resuscitation;
193: 109994, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37813147
8.
Dravet syndrome and hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome associated with an intronic deletion of SCN1A.
Brain Dev;
45(6): 317-323, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36774261
9.
Clinical utility of urinary mulberry bodies/cells testing in the diagnosis of Fabry disease.
Mol Genet Metab Rep;
36: 100983, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37323223
10.
Impact after the Change from Voluntary to Universal Oral Rotavirus Vaccination on Consecutive Emergency Department Visits for Acute Gastroenteritis among Children in Kobe City, Japan (2016-2022).
Vaccines (Basel);
10(11)2022 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36366340
11.
Influence of UGT1A1 Genetic Variants on Free Bilirubin Levels in Japanese Newborns: A Preliminary Study.
Int J Environ Res Public Health;
19(20)2022 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36293671
12.
A Japanese boy with NAA10-related syndrome and hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Genome Var;
7: 23, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32864149
13.
A girl with CLOVES syndrome with a recurrent PIK3CA somatic mutation and pancreatic steatosis.
Hum Genome Var;
6: 31, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31263565
14.
The smallest de novo 20q11.2 microdeletion causing intellectual disability and dysmorphic features.
Hum Genome Var;
4: 17050, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29214040
15.
Direct observation of grain growth from molten silicon formed by micro-thermal-plasma-jet irradiation.
Appl Phys Lett;
101(17): 172111, 2012 Oct 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-23185095
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