Detalles de la búsqueda
1.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain;
145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
2.
Whole exome sequence analysis of Peters anomaly.
Hum Genet;
133(12): 1497-511, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182519
3.
Long-read sequencing and profiling of RNA-binding proteins reveals the pathogenic mechanism of aberrant splicing of an SCN1A poison exon in epilepsy.
bioRxiv;
2023 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37205386
4.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology;
100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307226
5.
A 2020 View on the Genetics of Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Epilepsy Curr;
20(2): 90-96, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32166973
6.
Increased Hematopoietic Extracellular RNAs and Vesicles in the Lung during Allergic Airway Responses.
Cell Rep;
26(4): 933-944.e4, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30673615
7.
MicroRNA regulation of type 2 innate lymphoid cell homeostasis and function in allergic inflammation.
J Exp Med;
214(12): 3627-3643, 2017 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29122948
8.
Ultrasound-mediated blood-brain barrier opening increases cell-free DNA in a time-dependent manner.
Neurooncol Adv;
3(1): vdab165, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34993480
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