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1.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245510
2.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30643220
3.
Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet;
24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
4.
Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.
Epilepsia;
54(9): e122-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23895530
5.
Seizures in 3-month-old infant when placed on stomach.
J Paediatr Child Health;
54(11): 1262-1263, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923652
6.
Epilepsy with cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
162B(1): 24-35, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23184456
7.
Levetiracetam in children and adolescents with epilepsy and hemiplegic cerebral palsy.
J Paediatr Child Health;
47(5): 302-4, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21244554
8.
The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies.
Brain;
130(Pt 3): 843-52, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17347258
9.
Cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Pathology;
46(1): 41-5, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300712
10.
14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements.
Eur J Hum Genet;
20(12): 1216-23, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22739344
11.
Community use of intranasal midazolam for managing prolonged seizures.
J Intellect Dev Disabil;
31(3): 131-8, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16954090
12.
Reflex seizures induced by defecation, with an ictal EEG focus in the left frontotemporal region.
Epilepsia;
43(8): 946-7, 2002 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12181018
13.
Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation.
Am J Hum Genet;
72(6): 1401-11, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12736870
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