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1.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med;
387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351280
2.
α-L-iduronidase fused with humanized anti-human transferrin receptor antibody (lepunafusp alfa) for mucopolysaccharidosis type I: A phase 1/2 trial.
Mol Ther;
32(3): 609-618, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38204164
3.
Persistent bone and joint disease despite current treatments for mucopolysaccharidosis types I, II, and VI: Data from a 10-year prospective study.
J Inherit Metab Dis;
46(4): 695-704, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36840680
4.
First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B.
Mol Ther;
30(12): 3587-3600, 2022 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36299240
5.
Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects.
Prenat Diagn;
43(13): 1638-1649, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955580
6.
C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia.
N Engl J Med;
381(1): 25-35, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31269546
7.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med;
24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
8.
Chemically modified recombinant human sulfamidase (SOBI003) in mucopolysaccharidosis IIIA patients: Results from an open, non-controlled, multicenter study.
Mol Genet Metab;
136(4): 249-259, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835061
9.
Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab;
137(1-2): 127-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027721
10.
Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
Mol Genet Metab;
137(1-2): 92-103, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35961250
11.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab;
135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
12.
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB.
J Pediatr;
249: 50-58.e2, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35709957
13.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet;
396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891212
14.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med;
23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341520
15.
Long-term outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI treated with galsulfase enzyme replacement therapy since infancy.
Mol Genet Metab;
133(1): 100-108, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33775523
16.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418116
17.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat;
41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
18.
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab;
129(3): 219-227, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32063397
19.
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints.
Mol Genet Metab;
131(1-2): 181-196, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917509
20.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab;
129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839529