Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review.
Neurogenetics;
25(2): 149-156, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286980
2.
Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(8): 622-630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948577
3.
Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with SCN9A-related pain disorders.
J Peripher Nerv Syst;
28(4): 597-607, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37555797
4.
HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraplegia with sporadic late-onset nemaline myopathy: a case report.
BMC Musculoskelet Disord;
24(1): 355, 2023 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37149561
5.
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments.
J Hum Genet;
67(6): 353-362, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027655
6.
An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families.
J Hum Genet;
67(7): 399-403, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091664
7.
Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan.
Cerebellum;
21(5): 851-860, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34498198
8.
Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan.
Clin Genet;
99(3): 359-375, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179255
9.
Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.
J Peripher Nerv Syst;
25(2): 125-131, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108980
10.
Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(2): 195-202, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30257968
11.
Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
Brain;
141(6): 1622-1636, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29718187
12.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease.
J Hum Genet;
63(1): 89-92, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215088
13.
Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2.
J Hum Genet;
63(3): 281-287, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321516
14.
Peripheral neuropathy in a case with CADASIL: a case report.
BMC Neurol;
18(1): 134, 2018 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30170552
15.
Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan.
J Peripher Nerv Syst;
23(1): 40-48, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29381233
16.
Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.
J Hum Genet;
62(6): 599-604, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28202949
17.
Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Ann Neurol;
79(4): 659-72, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26991897
18.
Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study.
J Peripher Nerv Syst;
22(3): 191-199, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28660751
19.
Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease.
Brain;
139(Pt 12): 3170-3186, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27797808
20.
The first case of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease caused by novel PTRH2 mutation in Japan.
Neurol Sci;
43(3): 2133-2136, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35028776