Detalles de la búsqueda
1.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord;
38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485550
2.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol;
88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
3.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord;
36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33949708
4.
Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia.
Am J Hum Genet;
99(6): 1377-1387, 2016 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27839873
5.
Recessive mutations in the α3 (VI) collagen gene COL6A3 cause early-onset isolated dystonia.
Am J Hum Genet;
96(6): 883-93, 2015 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26004199
6.
Musician's Dystonia: Family History as a Predictor for Onset and Course of the Disease.
Mov Disord;
38(8): 1559-1560, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37212370
7.
Intracranial hypertension after rosacea treatment with isotretinoin.
Neurol Sci;
44(12): 4553-4556, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646978
8.
Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing.
Neurogenetics;
18(4): 195-205, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28849312
9.
A Novel NPTX1 de novo Variant in a Late-Onset Ataxia Patient.
Mov Disord;
37(6): 1319-1321, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35285082
10.
Changes in resting-state connectivity in musicians with embouchure dystonia.
Mov Disord;
32(3): 450-458, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911020
11.
Clinical exome sequencing in early-onset generalized dystonia and large-scale resequencing follow-up.
Mov Disord;
32(4): 549-559, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666935
12.
Activity and topographic changes in the somatosensory system in embouchure dystonia.
Mov Disord;
31(11): 1640-1648, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27273329
13.
The clinical phenotype of early-onset isolated dystonia caused by recessive COL6A3 mutations (DYT27).
Mov Disord;
31(5): 747-50, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26687111
14.
Multiple changes of functional connectivity between sensorimotor areas in focal hand dystonia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
85(11): 1245-52, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706945
15.
Rare sequence variants in ANO3 and GNAL in a primary torsion dystonia series and controls.
Mov Disord;
29(1): 143-7, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24151159
16.
DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.
Mov Disord;
29(12): 1504-10, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25142429
17.
Experimental evidence for a robust, transdiagnostic marker in functional disorders: Erroneous sensorimotor processing in functional dizziness and functional movement disorder.
J Psychosom Res;
: 111694, 2024 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38734533
18.
Embouchure Dystonia as a Network Disease.
Adv Neurobiol;
31: 45-59, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37338695
19.
Reliability and Validity of the Embouchure Dystonia Severity Rating Scale.
J Mov Disord;
16(2): 191-195, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-37258280
20.
Episignature analysis of moderate effects and mosaics.
Eur J Hum Genet;
31(9): 1032-1039, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37365401