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1.
Constitutional Chromothripsis on Chromosome 2: A Rare Case with Severe Presentation.
Case Rep Genet;
2024: 6319030, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38322183
2.
Survival outcomes of children with relapsed or refractory myeloid leukemia associated with Down syndrome.
Blood Adv;
7(21): 6532-6539, 2023 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735769
3.
Prenatal hydrops fetalis associated with infantile free sialic acid storage disease due to a novel homozygous deletion in the SLC17A5 gene.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
7(5)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667062
4.
CSN5 binds to misfolded CFTR and promotes its degradation.
Biochim Biophys Acta;
1783(6): 1189-99, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18267124
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