Detalles de la búsqueda
1.
A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1.
Nature;
577(7788): 109-114, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827280
2.
Mitochondrial genome variant m.3250T>C as a possible risk factor for mitochondrial cardiomyopathy.
Hum Mutat;
42(2): 177-188, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33259687
3.
Aberrant Drp1-mediated mitochondrial division presents in humans with variable outcomes.
Hum Mol Genet;
27(21): 3710-3719, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30085106
4.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet;
101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777931
5.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet;
99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616479
6.
De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism.
Neurogenetics;
17(1): 43-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26576547
7.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet;
102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625026
8.
First report of childhood progressive cerebellar atrophy due to compound heterozygous MTFMT variants.
Clin Genet;
97(5): 793-794, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133637
9.
Novel pathogenic COX20 variants causing dysarthria, ataxia, and sensory neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol;
6(1): 154-160, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30656193
10.
Analyzing the role of receptor internalization in the regulation of melanin-concentrating hormone signaling.
Int J Endocrinol;
2013: 143052, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24348551
11.
A novel GJA1 mutation causing familial oculodentodigital dysplasia with dilated cardiomyopathy and arrhythmia.
HeartRhythm Case Rep;
2(1): 32-35, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28491627
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