Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting genetic architecture of rare dystonia: genetic, molecular and clinical insights.
J Med Genet;
61(5): 443-451, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458754
2.
Genotype-Phenotype correlations of SCARB2 associated clinical presentation: a case report and in-depth literature review.
BMC Neurol;
22(1): 122, 2022 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346091
3.
CSF Protein Level of Neurotransmitter Secretion, Synaptic Plasticity, and Autophagy in PD and DLB.
Mov Disord;
36(11): 2595-2604, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34180557
4.
A Novel SNCA A30G Mutation Causes Familial Parkinson's Disease.
Mov Disord;
36(7): 1624-1633, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33617693
5.
The Mutation Matters: CSF Profiles of GCase, Sphingolipids, α-Synuclein in PDGBA.
Mov Disord;
36(5): 1216-1228, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547828
6.
The longevity gene Klotho and its cerebrospinal fluid protein profiles as a modifier for Parkinson´s disease.
Eur J Neurol;
28(5): 1557-1565, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33449400
7.
Parkinson's Disease: Glucocerebrosidase 1 Mutation Severity Is Associated with CSF Alpha-Synuclein Profiles.
Mov Disord;
35(3): 495-499, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31670439
8.
Dementia with lewy bodies: GBA1 mutations are associated with cerebrospinal fluid alpha-synuclein profile.
Mov Disord;
34(7): 1069-1073, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31189032
9.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet;
96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983243
10.
HPCA confirmed as a genetic cause of DYT2-like dystonia phenotype.
Mov Disord;
33(8): 1354-1358, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30145809
11.
Polygenic load: Earlier disease onset but similar longitudinal progression in Parkinson's disease.
Mov Disord;
33(8): 1349-1353, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30132985
12.
Impact of APOE Genotype on Cognition in Idiopathic and Genetic Forms of Parkinson's Disease.
Mov Disord;
38(5): 907-909, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148559
13.
Cognitive impairment in Glucocerebrosidase (GBA)-associated PD: Not primarily associated with cerebrospinal fluid Abeta and Tau profiles.
Mov Disord;
32(12): 1780-1783, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29094781
14.
GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study.
Mov Disord;
30(3): 407-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25448271
15.
CSF α-synuclein seed amplification kinetic profiles are associated with cognitive decline in Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis;
10(1): 24, 2024 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38242875
16.
SNCA: major genetic modifier of age at onset of Parkinson's disease.
Mov Disord;
28(9): 1217-21, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23674386
17.
Accurate long-read sequencing identified GBA1 as major risk factor in the Luxembourgish Parkinson's study.
NPJ Parkinsons Dis;
9(1): 156, 2023 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996455
18.
Subthalamic nucleus stimulation restores the efferent cortical drive to muscle in parallel to functional motor improvement.
Eur J Neurosci;
35(6): 896-908, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22393899
19.
Cerebrospinal fluid fatty acids in glucocerebrosidase-associated Parkinson's disease.
Mov Disord;
27(2): 288-92, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22021190
20.
Linking the phenotype of SNCA Triplication with PET-MRI imaging pattern and alpha-synuclein CSF seeding.
NPJ Parkinsons Dis;
8(1): 117, 2022 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36109514