Detalles de la búsqueda
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
Compound heterozygosity of predicted loss-of-function DES variants in a family with recessive desminopathy.
BMC Med Genet;
14: 68, 2013 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23815709
3.
Response to: Toriello et al., "Update on the Toriello-Carey Syndrome." Further delineation of a young woman with deletion 1q42.12-q42.2.
Am J Med Genet A;
173(7): 1988-1991, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28447379
4.
Chromosomal microarray testing influences medical management.
Genet Med;
13(9): 770-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21716121
5.
A Case of HDR Syndrome and Ichthyosis: Dual Diagnosis by Whole-Genome Sequencing of Novel Mutations in GATA3 and STS Genes.
J Clin Endocrinol Metab;
101(3): 837-40, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26731259
6.
Duplication of 5q15-q23.2: case report and literature review.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
76(4): 272-6, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16602097
7.
Bayesian analysis for cystic fibrosis risks in prenatal and carrier screening.
Genet Med;
6(5): 439-49, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15371910
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