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1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet;
106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet;
103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453701
3.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet;
103(4): 401-412, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
4.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet;
104(5): 554-563, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
5.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med;
24(2): 492-498, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906476
6.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet;
101(3): 307-316, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
7.
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.
Hum Genet;
140(6): 885-896, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33417013
8.
Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies.
Genet Med;
21(3): 553-563, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29997391
9.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med;
19(9): 989-997, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28151489
10.
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
J Pediatr;
185: 160-166.e1, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28284480
11.
Phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) deficiency without epilepsy mimicking primary microcephaly.
Am J Med Genet A;
173(7): 1936-1942, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28440900
12.
Failure of ossification of the occipital bone in mandibuloacral dysplasia type B.
Am J Med Genet A;
170(10): 2750-5, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27410998
13.
A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Neurobiol Dis;
80: 80-92, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26007637
14.
Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23.
Am J Med Genet A;
164A(11): 2926-30, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25168863
15.
Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestalt.
Eur J Hum Genet;
30(6): 682-686, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34803161
16.
Confirmation of FZD5 implication in a cohort of 50 patients with ocular coloboma.
Eur J Hum Genet;
29(1): 131-140, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32737437
17.
Characterization of PARP6 Function in Knockout Mice and Patients with Developmental Delay.
Cells;
10(6)2021 05 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-34067418
18.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun;
11(1): 595, 2020 01 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32001716
19.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study.
Neuromuscul Disord;
29(2): 114-126, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30598237
20.
Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants: new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes.
Eur J Med Genet;
62(12): 103588, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30472488