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1.
Repeat expansions confer WRN dependence in microsatellite-unstable cancers.
Nature;
586(7828): 292-298, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32999459
2.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet;
32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913761
3.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med;
380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
4.
A point mutation in the nuclease domain of MLH3 eliminates repeat expansions in a mouse stem cell model of the Fragile X-related disorders.
Nucleic Acids Res;
48(14): 7856-7863, 2020 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619224
5.
Fragile X syndrome in a male with methylated premutation alleles and no detectable methylated full mutation alleles.
Am J Med Genet A;
179(10): 2132-2137, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31356000
6.
SAMHD1-dependent retroviral control and escape in mice.
EMBO J;
32(18): 2454-62, 2013 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23872947
7.
Recent advances in assays for the fragile X-related disorders.
Hum Genet;
136(10): 1313-1327, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28866801
8.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet;
10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232951
9.
Chromosome fragility and the abnormal replication of the FMR1 locus in fragile X syndrome.
Hum Mol Genet;
23(11): 2940-52, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24419320
10.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet;
38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845398
11.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet;
38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
12.
Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic imprinting in the human oocyte.
Am J Hum Genet;
89(3): 451-8, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21885028
13.
All three MutL complexes are required for repeat expansion in a human stem cell model of CAG-repeat expansion mediated glutaminase deficiency.
bioRxiv;
2024 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38260514
14.
Simple detection of germline microsatellite instability for diagnosis of constitutional mismatch repair cancer syndrome.
Hum Mutat;
34(6): 847-52, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23483711
15.
Clinical implications of somatic allele expansion in female FMR1 premutation carriers.
Sci Rep;
13(1): 7050, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120588
16.
Activation Ratio Correlates with IQ in Female Carriers of the FMR1 Premutation.
Cells;
12(13)2023 06 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37443745
17.
Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia.
Am J Hum Genet;
85(5): 737-44, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19896110
18.
Using next-generation sequencing for high resolution multiplex analysis of copy number variation from nanogram quantities of DNA from formalin-fixed paraffin-embedded specimens.
Nucleic Acids Res;
38(14): e151, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20525786
19.
Both cis and trans-acting genetic factors drive somatic instability in female carriers of the FMR1 premutation.
Sci Rep;
12(1): 10419, 2022 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35729184
20.
Mechanisms of Genome Instability in the Fragile X-Related Disorders.
Genes (Basel);
12(10)2021 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34681027