Detalles de la búsqueda
1.
Homotypic fibrillization of TMEM106B across diverse neurodegenerative diseases.
Cell;
185(8): 1346-1355.e15, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247328
2.
C-terminal TMEM106B fragments in human brain correlate with disease-associated TMEM106B haplotypes.
Brain;
146(10): 4055-4064, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37100087
3.
Accumulation of TMEM106B C-terminal fragments in neurodegenerative disease and aging.
Acta Neuropathol;
145(3): 285-302, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36527486
4.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35499524
5.
Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide export.
Acta Neuropathol;
139(6): 1001-1024, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172343
6.
Loss of DPP6 in neurodegenerative dementia: a genetic player in the dysfunction of neuronal excitability.
Acta Neuropathol;
137(6): 901-918, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874922
7.
Correction to: Accumulation of TMEM106B Cterminal fragments in neurodegenerative disease and aging.
Acta Neuropathol;
145(3): 369-370, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36607424
8.
Limbic-predominant age-related TDP-43 proteinopathy (LATE-NC) is associated with abundant TMEM106B pathology.
Acta Neuropathol;
146(1): 163-166, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171635
9.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat;
38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008748
10.
Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol;
134(3): 475-487, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28447221
11.
Metabolic consequences of NDUFS4 gene deletion in immortalized mouse embryonic fibroblasts.
Biochim Biophys Acta;
1817(10): 1925-36, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22430089
12.
Depletion of PINK1 affects mitochondrial metabolism, calcium homeostasis and energy maintenance.
J Cell Sci;
124(Pt 7): 1115-25, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21385841
13.
Contribution of rare homozygous and compound heterozygous VPS13C missense mutations to dementia with Lewy bodies and Parkinson's disease.
Acta Neuropathol Commun;
9(1): 25, 2021 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33579389
14.
Common and rare TBK1 variants in early-onset Alzheimer disease in a European cohort.
Neurobiol Aging;
62: 245.e1-245.e7, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146049
15.
Reduced secreted clusterin as a mechanism for Alzheimer-associated CLU mutations.
Mol Neurodegener;
10: 30, 2015 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26179372
16.
Loss of TBK1 is a frequent cause of frontotemporal dementia in a Belgian cohort.
Neurology;
85(24): 2116-25, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26581300
17.
Loss-of-function rodent models for parkin and PINK1.
J Parkinsons Dis;
1(3): 229-51, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23939304
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