Detalles de la búsqueda
1.
De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk.
J Med Genet;
54(2): 73-83, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27450679
2.
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr;
182: 371-374.e2, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081892
3.
Radiotherapy for lentigo maligna and lentigo maligna melanoma - a systematic review.
Radiat Oncol;
15(1): 174, 2020 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32664998
4.
Identifying sequence variants in the human mitochondrial genome using high-resolution melt (HRM) profiling.
Hum Mutat;
30(6): 891-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19370763
5.
A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Neuromuscul Disord;
29(9): 693-697, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31488384
6.
Whole Exome Sequencing Is the Preferred Strategy to Identify the Genetic Defect in Patients With a Probable or Possible Mitochondrial Cause.
Front Genet;
9: 400, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30369941
7.
A MELAS-associated ND1 mutation causing leber hereditary optic neuropathy and spastic dystonia.
Arch Neurol;
64(6): 890-3, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17562939
8.
Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype.
Eur J Hum Genet;
25(7): 886-888, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28443623
9.
An Analysis of Reliability and Accuracy of Muscle Thickness Ultrasonography in Critically Ill Children and Adults.
JPEN J Parenter Enteral Nutr;
40(7): 944-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754437
10.
Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.
Clin Case Rep;
4(4): 425-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27099744
11.
Mitochondrial DNA damage analysis in bronchoalveolar lavage cells of preterm infants.
Front Biosci (Elite Ed);
2(1): 361-8, 2010 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20036884
12.
Chip-based mtDNA mutation screening enables fast and reliable genetic diagnosis of OXPHOS patients.
Genet Med;
8(10): 620-7, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17079878
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