Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med;
25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
2.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet;
138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
3.
AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation.
Bioinformatics;
34(20): 3572-3574, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29669011
4.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
5.
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants.
Front Cell Dev Biol;
10: 1021785, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36393831
6.
Determining factors of the cognitive outcome in early treated PKU: A study of 39 pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep;
20: 100498, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31384561
7.
A Novel WARS2 Mutation in a Swiss Family With Predominant Generalized Dystonia Responsive to Trihexyphenidyl.
J Clin Neurol;
19(4): 413-415, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37417438
8.
Novel truncating mutations of MYO18B causing congenital myopathy in a Swiss patient.
Neurol Genet;
6(4): e458, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32637634
9.
Long term follow up of two independent patients with Schinzel-Giedion carrying SETBP1 mutations.
Eur J Med Genet;
58(9): 479-87, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188272
10.
20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition.
Eur J Hum Genet;
22(6): 776-83, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24169519
11.
New p22-phox monoclonal antibodies: identification of a conformational probe for cytochrome b 558.
J Innate Immun;
1(6): 556-69, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20375611
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