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1.
Detection of germline rearrangements in patients with α- and ß-thalassemia using high resolution array CGH.
Blood Cells Mol Dis;
51(1): 39-47, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23491071
2.
A new stable alpha chain variant: Hb Basel [alpha14(A12)Trp-->Leu (alpha1)].
Hemoglobin;
34(3): 327-31, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20524822
3.
Phenotypic variability of a distinct deletion in McLeod syndrome.
Mov Disord;
22(9): 1358-61, 2007 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17469188
4.
Compound heterozygosity of Hb Hamilton and de novo mutated HbM Saskatoon.
Ann Hematol;
89(5): 517-8, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19727720
5.
Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina.
Eur J Hum Genet;
10(8): 449-56, 2002 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12111638
6.
X-linked retinitis pigmentosa: RPGR mutations in most families with definite X linkage and clustering of mutations in a short sequence stretch of exon ORF15.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
44(4): 1458-63, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12657579
7.
Clinical description and exclusion of candidate genes in a novel autosomal recessively inherited vitreoretinal dystrophy.
Arch Ophthalmol;
121(8): 1109-16, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12912687
8.
Genomewide homozygosity mapping and molecular analysis of a candidate gene located on 22q13 (fibulin-1) in a previously undescribed vitreoretinal dystrophy.
Arch Ophthalmol;
121(8): 1184-8, 2003 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12912698
9.
Quantitative monitoring of BCR--ABL transcript--suggestion of a simplified approach considering inaccuracy of measurement and calibration.
Leuk Lymphoma;
45(6): 1119-21, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15359990
10.
Spondylo-ocular syndrome: a new entity with crystalline lens malformation, cataract, retinal detachment, osteoporosis, and platyspondyly.
Am J Ophthalmol;
135(5): 681-7, 2003 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12719077
11.
The LTR promoter of the rat oncomodulin gene is regulated by cell-line specific accessibility in the LTR U3 region.
Arch Biochem Biophys;
447(1): 68-79, 2006 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16469291
12.
A novel complex mutation event in the peripherin/RDS gene in a family with retinal pattern dystrophy.
Retina;
26(8): 947-53, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17031298
13.
McLeod phenotype associated with a XK missense mutation without hematologic, neuromuscular, or cerebral involvement.
Transfusion;
43(7): 928-38, 2003 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12823753
14.
Ancestral founder of mutation W283X in the porphobilinogen deaminase gene among acute intermittent porphyria patients.
Hum Hered;
54(2): 69-81, 2002.
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| MEDLINE | ID: mdl-12566739
15.
A full-coverage, high-resolution human chromosome 22 genomic microarray for clinical and research applications.
Hum Mol Genet;
11(25): 3221-9, 2002 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12444106
16.
PK Aarau: first homozygous nonsense mutation causing pyruvate kinase deficiency.
Br J Haematol;
127(3): 364-6, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15491302
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