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1.
An FRMD4B variant suppresses dysplastic photoreceptor lesions in models of enhanced S-cone syndrome and of Nrl deficiency.
Hum Mol Genet;
27(19): 3340-3352, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947801
2.
Elevation of 20-carbon long chain bases due to a mutation in serine palmitoyltransferase small subunit b results in neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(42): 12962-7, 2015 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26438849
3.
Disruption of murine Adamtsl4 results in zonular fiber detachment from the lens and in retinal pigment epithelium dedifferentiation.
Hum Mol Genet;
24(24): 6958-74, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26405179
4.
Mouse Models of NMNAT1-Leber Congenital Amaurosis (LCA9) Recapitulate Key Features of the Human Disease.
Am J Pathol;
186(7): 1925-1938, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27207593
5.
NPHP4 is necessary for normal photoreceptor ribbon synapse maintenance and outer segment formation, and for sperm development.
Hum Mol Genet;
20(3): 482-96, 2011 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21078623
6.
Mutations of the opsin gene (Y102H and I307N) lead to light-induced degeneration of photoreceptors and constitutive activation of phototransduction in mice.
J Biol Chem;
285(19): 14521-33, 2010 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20207741
7.
Mutations in Lama1 disrupt retinal vascular development and inner limiting membrane formation.
J Biol Chem;
285(10): 7697-711, 2010 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20048158
8.
RPGRIP1 is essential for normal rod photoreceptor outer segment elaboration and morphogenesis.
Hum Mol Genet;
18(22): 4329-39, 2009 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19679561
9.
Allelic variance between GRM6 mutants, Grm6nob3 and Grm6nob4 results in differences in retinal ganglion cell visual responses.
J Physiol;
586(18): 4409-24, 2008 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18687716
10.
Membrane frizzled-related protein is necessary for the normal development and maintenance of photoreceptor outer segments.
Vis Neurosci;
25(4): 563-74, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18764959
11.
Mouse models of human ocular disease for translational research.
PLoS One;
12(8): e0183837, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859131
12.
Gene profiling of postnatal Mfrprd6 mutant eyes reveals differential accumulation of Prss56, visual cycle and phototransduction mRNAs.
PLoS One;
9(10): e110299, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25357075
13.
Meckelin is necessary for photoreceptor intraciliary transport and outer segment morphogenesis.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
53(2): 967-74, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22247471
14.
An ENU-induced mutation in the Mertk gene (Mertknmf12) leads to a slow form of retinal degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
52(7): 4703-9, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21436282
15.
Disruption of intraflagellar protein transport in photoreceptor cilia causes Leber congenital amaurosis in humans and mice.
J Clin Invest;
121(6): 2169-80, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21606596
16.
Photoreceptor degeneration, azoospermia, leukoencephalopathy, and abnormal RPE cell function in mice expressing an early stop mutation in CLCN2.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
51(6): 3264-72, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20071672
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