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1.
GTPBP8 is required for mitoribosomal biogenesis and mitochondrial translation.
Cell Mol Life Sci;
80(12): 361, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37971521
2.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet;
28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285085
3.
Editing activity for eliminating mischarged tRNAs is essential in mammalian mitochondria.
Nucleic Acids Res;
46(2): 849-860, 2018 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228266
4.
Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy.
Hum Mol Genet;
22(15): 2975-83, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562820
5.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256512
6.
The roles of assembly factors in mammalian mitoribosome biogenesis.
Mitochondrion;
60: 70-84, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34339868
7.
A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome.
Eur J Med Genet;
63(3): 103766, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31536827
8.
Analysis of Mitochondrial Protein Synthesis: De Novo Translation, Steady-State Levels, and Assembled OXPHOS Complexes.
Curr Protoc Toxicol;
77(1): e56, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30063298
9.
Redox regulation of GRPEL2 nucleotide exchange factor for mitochondrial HSP70 chaperone.
Redox Biol;
19: 37-45, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30098457
10.
Exposure to arginine analog canavanine induces aberrant mitochondrial translation products, mitoribosome stalling, and instability of the mitochondrial proteome.
Int J Biochem Cell Biol;
65: 268-74, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26117454
11.
Truncated HSPB1 causes axonal neuropathy and impairs tolerance to unfolded protein stress.
BBA Clin;
3: 233-42, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26675522
12.
Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate.
Neurology;
85(4): 306-15, 2015 Jul 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-26115735
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