Detalles de la búsqueda
1.
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant.
Am J Med Genet A;
194(7): e63599, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517182
2.
Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity.
Am J Med Genet A;
191(4): 1128-1132, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36708132
3.
Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Hum Genet;
141(11): 1785-1794, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536377
4.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet;
105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
5.
Directed Alternative Splicing in Nijmegen Breakage Syndrome: Proof of Principle Concerning Its Therapeutical Application.
Mol Ther;
24(1): 117-24, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26265251
6.
Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation.
Sci Rep;
8(1): 14611, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279461
7.
Nibrin functions in Ig class-switch recombination.
Proc Natl Acad Sci U S A;
102(5): 1584-9, 2005 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15668383
8.
The Fanconi anemia group A protein modulates homologous repair of DNA double-strand breaks in mammalian cells.
Carcinogenesis;
26(10): 1731-40, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15905196
9.
An inducible null mutant murine model of Nijmegen breakage syndrome proves the essential function of NBS1 in chromosomal stability and cell viability.
Hum Mol Genet;
13(20): 2385-97, 2004 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15333589
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