Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain;
145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
2.
Longitudinal observational study investigating outcome measures for clinical trials in inclusion body myositis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2021 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33849999
3.
Thymus imaging in myasthenia gravis: The relevance in clinical practice.
Muscle Nerve;
2018 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29424940
4.
Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
57(3): 380-387, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053898
5.
Statin-related myopathies.
Pract Neurol;
18(2): 97-105, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29496886
6.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: an evolving axonal neuropathy.
Pract Neurol;
18(1): 52-56, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29212862
7.
A protocol to develop clinical guidelines for inclusion-body myositis.
Muscle Nerve;
53(4): 503-7, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26800092
8.
Amyloid deposits and inflammatory infiltrates in sporadic inclusion body myositis: the inflammatory egg comes before the degenerative chicken.
Acta Neuropathol;
129(5): 611-24, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25579751
9.
European Federation of the Neurological Societies guidelines on the diagnostic approach to paucisymptomatic or asymptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve;
61(2): E14-E15, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820461
10.
A novel quantitative assay of mitophagy: Combining high content fluorescence microscopy and mitochondrial DNA load to quantify mitophagy and identify novel pharmacological tools against pathogenic heteroplasmic mtDNA.
Pharmacol Res;
100: 24-35, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26196248
11.
Myasthenia gravis: Association of British Neurologists' management guidelines.
Pract Neurol;
15(3): 199-206, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25977271
12.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat;
35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664454
13.
Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.
Curr Opin Neurol;
27(5): 599-606, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25121518
14.
Myositis mimics: how to recognize them.
Curr Opin Rheumatol;
26(6): 663-70, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25105740
15.
Myasthenia in pregnancy: best practice guidelines from a U.K. multispecialty working group.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
85(5): 538-43, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23757420
16.
A multicentre postal survey investigating the contribution of illness perceptions, coping and optimism to quality of life and mood in adults with muscle disease.
Clin Rehabil;
28(5): 508-19, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24240060
17.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat;
34(8): 1111-8, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23606453
18.
Clinical assessment determines the diagnosis of inclusion body myositis independently of pathological features.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
84(11): 1240-6, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23864699
19.
Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Nat Genet;
36(6): 597-601, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15122253
20.
Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.
Nat Genet;
36(6): 602-6, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15122254