Detalles de la búsqueda
1.
Vesicular glycolysis provides on-board energy for fast axonal transport.
Cell;
152(3): 479-91, 2013 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23374344
2.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
3.
Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny.
Hum Mol Genet;
29(5): 766-784, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919497
4.
Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development.
Hum Mol Genet;
27(2): 224-238, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29077851
5.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet;
101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823707
6.
Increasing brain palmitoylation rescues behavior and neuropathology in Huntington disease mice.
Sci Adv;
7(14)2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789888
7.
The Arp1/11 minifilament of dynactin primes the endosomal Arp2/3 complex.
Sci Adv;
7(3)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523880
8.
TUBG1 missense variants underlying cortical malformations disrupt neuronal locomotion and microtubule dynamics but not neurogenesis.
Nat Commun;
10(1): 2129, 2019 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086189
9.
Self-propelling vesicles define glycolysis as the minimal energy machinery for neuronal transport.
Nat Commun;
7: 13233, 2016 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27775035
10.
Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.
Nat Genet;
48(11): 1349-1358, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694961
11.
Huntingtin's function in axonal transport is conserved in Drosophila melanogaster.
PLoS One;
8(3): e60162, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23555909
12.
Releasing the brake: restoring fast axonal transport in neurodegenerative disorders.
Trends Cell Biol;
23(12): 634-43, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24091156
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