Detalles de la búsqueda
1.
Altered three-dimensional organization of sperm genome in DPY19L2-deficient globozoospermic patients.
J Assist Reprod Genet;
36(1): 69-77, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30362053
2.
In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs*24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis.
Hum Mutat;
39(12): 2097-2109, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298535
3.
First case report of Cohen syndrome in the Tunisian population caused by VPS13B mutations.
BMC Med Genet;
18(1): 134, 2017 11 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29149870
4.
Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3.
Ophthalmic Genet;
45(1): 84-94, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37158316
5.
A novel WFS1 variant associated with severe diabetic retinopathy in Wolfram syndrome type 1.
Ophthalmic Genet;
44(3): 304-312, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36094066
6.
Turner syndrome: results of the first Tunisian study group on Turner syndrome (TuSGOT).
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(6): 577-583, 2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37084413
7.
A rare homozygous p.Arg87Trp variant of the GBA gene in Gaucher disease: A case report.
Clin Case Rep;
10(5): e05846, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35592045
8.
Craniofacial Malformations as Fundamental Diagnostic Tools in Syndromic Entities.
Diagnostics (Basel);
12(10)2022 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292064
9.
Mucopolysaccharidosis type VII as a cause of recurrent Non-Immune Hydrops Fetalis: The first Tunisian case confirmed by Next-Generation Sequencing.
Clin Chim Acta;
513: 68-70, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33382994
10.
New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene.
BMC Med Genomics;
14(1): 160, 2021 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34126972
11.
Beckwith-Wiedemann syndrome: Clinical, histopathological and molecular study of two Tunisian patients and review of literature.
Mol Genet Genomic Med;
9(10): e1796, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510813
12.
Functional Analysis of Mutations at Codon 127 of the SRY Gene Associated with 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis.
Sex Dev;
11(4): 203-209, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28787711
13.
Arg924X homozygous mutation in insulin receptor gene in a Tunisian patient with Donohue syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab;
29(6): 753-6, 2016 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26974131
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