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1.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol;
79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505888
2.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet;
90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243967
3.
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
Ann Neurol;
75(5): 782-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24585383
4.
Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.
Epilepsia;
54(9): e122-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23895530
5.
Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet;
82(3): 673-84, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18308289
6.
Augmented currents of an HCN2 variant in patients with febrile seizure syndromes.
Ann Neurol;
67(4): 542-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437590
7.
Two novel intragenic variants in the FMR1 gene in patients with suspect clinical diagnosis of Fragile X syndrome and no CGG repeat expansion.
Eur J Med Genet;
63(10): 104010, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32688058
8.
Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.
Brain;
131(Pt 4): 918-27, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18234694
9.
GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome.
Neurology;
82(14): 1245-53, 2014 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24623842
10.
Autosomal dominant vasovagal syncope: clinical features and linkage to chromosome 15q26.
Neurology;
80(16): 1485-93, 2013 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23589636
11.
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.
Nat Genet;
45(5): 546-51, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23542697
12.
Rare protein sequence variation in SV2A gene does not affect response to levetiracetam.
Epilepsy Res;
101(3): 277-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22551666
13.
The Role of Seizure-Related SEZ6 as a Susceptibility Gene in Febrile Seizures.
Neurol Res Int;
2011: 917565, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21785725
14.
Is photosensitive epilepsy less common in males due to variation in X chromosome photopigment genes?
Epilepsia;
48(9): 1807-1809, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17521342
15.
GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies.
Hum Mol Genet;
13(13): 1315-9, 2004 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15115768
16.
Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy.
Ann Neurol;
55(4): 550-7, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15048894
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