Detalles de la búsqueda
1.
Prioritizing genomic variants through neuro-symbolic, knowledge-enhanced learning.
Bioinformatics;
40(5)2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696757
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics;
18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
mOWL: Python library for machine learning with biomedical ontologies.
Bioinformatics;
39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534832
4.
Starvar: symptom-based tool for automatic ranking of variants using evidence from literature and genomes.
BMC Bioinformatics;
24(1): 294, 2023 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37479972
5.
Semantic similarity and machine learning with ontologies.
Brief Bioinform;
22(4)2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33049044
6.
DeepGOZero: improving protein function prediction from sequence and zero-shot learning based on ontology axioms.
Bioinformatics;
38(Suppl 1): i238-i245, 2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758802
7.
DeepSVP: integration of genotype and phenotype for structural variant prioritization using deep learning.
Bioinformatics;
38(6): 1677-1684, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951628
8.
DeepGOWeb: fast and accurate protein function prediction on the (Semantic) Web.
Nucleic Acids Res;
49(W1): W140-W146, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34019664
9.
DTI-Voodoo: machine learning over interaction networks and ontology-based background knowledge predicts drug-target interactions.
Bioinformatics;
37(24): 4835-4843, 2021 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320178
10.
Predicting candidate genes from phenotypes, functions and anatomical site of expression.
Bioinformatics;
37(6): 853-860, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051643
11.
DeepViral: prediction of novel virus-host interactions from protein sequences and infectious disease phenotypes.
Bioinformatics;
37(17): 2722-2729, 2021 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33682875
12.
Evaluating semantic similarity methods for comparison of text-derived phenotype profiles.
BMC Med Inform Decis Mak;
22(1): 33, 2022 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35123470
13.
DeepGOPlus: improved protein function prediction from sequence.
Bioinformatics;
36(2): 422-429, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350877
14.
Formal axioms in biomedical ontologies improve analysis and interpretation of associated data.
Bioinformatics;
36(7): 2229-2236, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821406
15.
DeepPheno: Predicting single gene loss-of-function phenotypes using an ontology-aware hierarchical classifier.
PLoS Comput Biol;
16(11): e1008453, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33206638
16.
Notions of similarity for systems biology models.
Brief Bioinform;
19(1): 77-88, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742665
17.
The anatomy of phenotype ontologies: principles, properties and applications.
Brief Bioinform;
19(5): 1008-1021, 2018 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28387809
18.
OPA2Vec: combining formal and informal content of biomedical ontologies to improve similarity-based prediction.
Bioinformatics;
35(12): 2133-2140, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30407490
19.
EMC10 homozygous variant identified in a family with global developmental delay, mild intellectual disability, and speech delay.
Clin Genet;
98(6): 555-561, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32869858
20.
Towards semantic interoperability: finding and repairing hidden contradictions in biomedical ontologies.
BMC Med Inform Decis Mak;
20(Suppl 10): 311, 2020 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319712