Detalles de la búsqueda
1.
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders.
Genet Med;
26(4): 101039, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054409
2.
ASS1 deficiency is associated with impaired neuronal differentiation in zebrafish larvae.
Mol Genet Metab;
141(1): 108097, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38113552
3.
Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders.
Mol Genet Metab;
141(3): 108112, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301530
4.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab;
141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302374
5.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab;
141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244286
6.
Long-term use of everolimus for refractory arrhythmia in a child with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A;
194(5): e63508, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38130096
7.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis;
2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563533
8.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet;
107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32668217
9.
Prospective Newborn Screening for SCID in Germany: A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API).
J Clin Immunol;
43(5): 965-978, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843153
10.
Live-virus neutralization of the omicron variant in children and adults 14 months after SARS-CoV-2 wild-type infection.
J Med Virol;
95(3): e28582, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794653
11.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol;
92(2): 292-303, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616651
12.
The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1007-1016, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702610
13.
Kidney urinary biomarkers in patients with branched-chain amino acid and cobalamin metabolism defects.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1078-1088, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603032
14.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134599
15.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
16.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
17.
Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
J Inherit Metab Dis;
2023 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37452721
18.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis;
46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36221165
19.
A zlog-based algorithm and tool for plausibility checks of reference intervals.
Clin Chem Lab Med;
61(2): 260-265, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36321255
20.
High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease - Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen.
Klin Padiatr;
235(6): 366-372, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37748509