Detalles de la búsqueda
1.
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders.
Genet Med;
26(4): 101039, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054409
2.
ASS1 deficiency is associated with impaired neuronal differentiation in zebrafish larvae.
Mol Genet Metab;
141(1): 108097, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38113552
3.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab;
141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302374
4.
Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders.
Mol Genet Metab;
141(3): 108112, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301530
5.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab;
141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
6.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis;
2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563533
7.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet;
107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
8.
Prospective Newborn Screening for SCID in Germany: A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API).
J Clin Immunol;
43(5): 965-978, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843153
9.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol;
92(2): 292-303, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616651
10.
The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1007-1016, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702610
11.
Kidney urinary biomarkers in patients with branched-chain amino acid and cobalamin metabolism defects.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1078-1088, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603032
12.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134599
13.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
14.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
15.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis;
46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
16.
Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
J Inherit Metab Dis;
2023 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452721
17.
High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease - Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen.
Klin Padiatr;
235(6): 366-372, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37748509
18.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet;
105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
19.
Detection of early cardiac disease manifestation in propionic acidemia - Results of a monocentric cross-sectional study.
Mol Genet Metab;
137(4): 349-358, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395710
20.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab;
136(3): 177-185, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151535