Detalles de la búsqueda
1.
Assessment of the upper limb function, strength, and mobility in treatment-naive children with spinal muscular atrophy Types 2 and 3.
Muscle Nerve;
69(3): 340-348, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238963
2.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol;
89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
3.
Genotype-related respiratory progression in Duchenne muscular dystrophy-A multicenter international study.
Muscle Nerve;
65(1): 67-74, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606104
4.
Poor Correlation between Diaphragm Thickening Fraction and Transdiaphragmatic Pressure in Mechanically Ventilated Patients and Healthy Subjects.
Anesthesiology;
136(1): 162-175, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788380
5.
Ultrafast ultrasound coupled with cervical magnetic stimulation for non-invasive and non-volitional assessment of diaphragm contractility.
J Physiol;
598(24): 5627-5638, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32997791
6.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1219-1231, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515844
7.
Ultrasound shear wave elastography for assessing diaphragm function in mechanically ventilated patients: a breath-by-breath analysis.
Crit Care;
24(1): 669, 2020 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33246478
8.
Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial.
Brain;
141(10): 2855-2865, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169600
9.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
10.
The role of electrodiagnosis with long exercise test in mcardle disease.
Muscle Nerve;
2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350794
11.
A double-blind, placebo-controlled trial of triheptanoin in adult polyglucosan body disease and open-label, long-term outcome.
J Inherit Metab Dis;
41(5): 877-883, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110179
12.
Marathons and myasthenia gravis: a case report.
BMC Neurol;
18(1): 145, 2018 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30227849
13.
Systemic AAV8-Mediated Gene Therapy Drives Whole-Body Correction of Myotubular Myopathy in Dogs.
Mol Ther;
25(4): 839-854, 2017 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28237839
14.
Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab;
122(1-2): 80-85, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28648663
15.
Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa.
Mol Genet Metab;
122(3): 108-116, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888851
16.
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
88(11): 941-952, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860329
17.
Translation, cross-cultural adaptation, and validation of the french version of the 15-item Myasthenia Gravis Quality Of life scale.
Muscle Nerve;
55(5): 639-645, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533497
18.
Gait characterization in golden retriever muscular dystrophy dogs using linear discriminant analysis.
BMC Musculoskelet Disord;
18(1): 153, 2017 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28403854
19.
Reply to 'Letter to the editor: is maximal diaphragm tissue velocity suited for the assessment of diaphragm contractility?'
J Physiol;
599(8): 2343-2344, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33660853
20.
Still seeking the holy grail of outcome measures in inclusion body myositis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2021 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33849998