Detalles de la búsqueda
1.
Ser194Leu DSG2 mutation, associated with arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy and ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol;
47(4): 503-510, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375917
2.
Variable clinical expression of a novel FLNC truncating variant in a large family.
Int J Cardiol;
401: 131849, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360096
3.
Acute Myocarditis Associated With Desmosomal Gene Variants.
JACC Heart Fail;
10(10): 714-727, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175056
4.
Homozygous stop-gain variant in LRRC32, encoding a TGFß receptor, associated with cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay.
Eur J Hum Genet;
27(8): 1315-1319, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976112
5.
Calmodulinopathy Associated Long QT Syndrome, Hypertrophic Cardiomyopathy With Excessive Trabeculation in a 14-Year-Old Girl Presenting With Ventricular Fibrillation.
Circ Genom Precis Med;
17(1): e004163, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258601
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