Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37963460
2.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med;
388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36516086
3.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet;
32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37531237
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet;
109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044892
5.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet;
109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35830857
6.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain;
2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481354
7.
Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain;
147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128568
8.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain;
147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217872
9.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain;
147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141063
10.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain;
2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38527963
11.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain;
2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38386308
12.
An exploration of the genetics of the mutant Huntingtin (mHtt) gene in a cohort of patients with chorea from different ethnic groups in sub-Saharan Africa.
Ann Hum Genet;
2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563088
13.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet;
108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33991472
14.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet;
108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34800363
15.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34038740
16.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
17.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet;
108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861953
18.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet;
108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010605
19.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med;
26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459834
20.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054405