Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain;
147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
Clinical spectrum, biochemical profile and disease progression of Kennedy disease in an Indian cohort.
Intern Med J;
54(3): 455-460, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578398
3.
Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.
Neurogenetics;
24(1): 43-53, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580222
4.
Muscle ultrasonography in detecting fasciculations: A noninvasive diagnostic tool for amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound;
50(2): 286-291, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653263
5.
Diaphragmatic ultrasound: Prospects as a tool to assess respiratory muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound;
50(1): 131-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34609007
6.
Acute Fatal Leukoencephalopathic Presentation of CADASIL.
Can J Neurol Sci;
: 1-3, 2023 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37203454
7.
Pediatric opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome: Experience from a tertiary care university hospital.
Neurol India;
66(5): 1332-1337, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30232999
8.
Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neuromuscular transmission defects.
Neuromuscul Disord;
39: 10-18, 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38669730
9.
Qualitative and Quantitative Electrocardiogram Parameters in a Large Cohort of Children with Duchenne Muscle Dystrophy in Comparison with Age-Matched Healthy Subjects: A Study from South India.
Ann Indian Acad Neurol;
27(1): 53-57, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38495238
10.
Monomelic Amyotrophy/Hirayama Disease: Surgical Outcome in a Large Cohort of Indian Patients.
World Neurosurg;
183: e88-e97, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38006932
11.
Phenotype Genotype Characterization of FKRP-related Muscular Dystrophy among Indian Patients.
J Neuromuscul Dis;
10(4): 615-626, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154180
12.
Cross-Sectional Area Reference Values of Nerves in the Upper and Lower Extremities using Ultrasonography in the Indian Population.
Ann Indian Acad Neurol;
25(3): 449-456, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35936619
13.
PET-MRI in idiopathic inflammatory myositis: a comparative study of clinical and immunological markers with imaging findings.
Neurol Res Pract;
4(1): 49, 2022 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36210472
14.
Thymic Lesions in Myasthenia Gravis: A Clinicopathological Study from India.
J Neuromuscul Dis;
9(3): 411-422, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35431258
15.
Disease Progression and Mutation Pattern in a Large Cohort of LGMD R1/LGMD 2A Patients from India.
Glob Med Genet;
9(1): 34-41, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35169782
16.
Expanding the Phenotypic Spectrum of ECEL1-Associated Distal Arthrogryposis.
Children (Basel);
8(10)2021 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34682174
17.
Serum fibroblast growth factor 21 and growth differentiation factor 15: Two sensitive biomarkers in the diagnosis of mitochondrial disorders.
Mitochondrion;
60: 170-177, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34419687
18.
Altered REM sleep architecture in patients with Myotonic dystrophy type 1: is related to sleep apnea?
Sleep Med;
79: 48-54, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33472130
19.
Lipid Storage Myopathy with Ketonuria: A Case of Fatty Acid Oxidation-Related Myopathy and Encephalopathy due to Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
J Pediatr Neurosci;
13(3): 362-365, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30271477
20.
Pearls & Oy-sters: Rapidly Reversible Dementia: Vitamin B12 Deficiency in a 29-Year-Old Woman.
Neurology;
97(6): e643-e646, 2021 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931528