Detalles de la búsqueda
1.
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy - a case report.
BMC Ophthalmol;
21(1): 168, 2021 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836713
2.
Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.
Hum Mol Genet;
23(12): 3200-11, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463883
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