Detalles de la búsqueda
1.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet;
108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
2.
Glycoproteomics in Cerebrospinal Fluid Reveals Brain-Specific Glycosylation Changes.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768261
3.
In Vitro Skeletal Muscle Model of PGM1 Deficiency Reveals Altered Energy Homeostasis.
Int J Mol Sci;
24(9)2023 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37175952
4.
Synergistic use of glycomics and single-molecule molecular inversion probes for identification of congenital disorders of glycosylation type-1.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 769-781, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279850
5.
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.
Hum Mol Genet;
27(17): 3029-3045, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29878199
6.
Screening for abnormal glycosylation in a cohort of adult liver disease patients.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1310-1320, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557671
7.
TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet;
98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833330
8.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet;
98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833332
9.
Toward understanding tissue-specific symptoms in dolichol-phosphate-mannose synthesis disorders; insight from DPM3-CDG.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 984-992, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30931530
10.
Clinical, neuroradiological, and biochemical features of SLC35A2-CDG patients.
J Inherit Metab Dis;
42(3): 553-564, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746764
11.
Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
N Engl J Med;
370(6): 533-42, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24499211
12.
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis;
39(5): 713-723, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27287710
13.
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Hum Mol Genet;
21(19): 4151-61, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492991
14.
Autosomal recessive dilated cardiomyopathy due to DOLK mutations results from abnormal dystroglycan O-mannosylation.
PLoS Genet;
7(12): e1002427, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22242004
15.
Thyroid function in PMM2-CDG: diagnostic approach and proposed management.
Mol Genet Metab;
105(4): 681-3, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22386715
16.
Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis;
39(5): 759, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27498540
17.
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain;
133(11): 3210-20, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20852264
18.
Congenital disorder of glycosylation caused by starting site-specific variant in syntaxin-5.
Nat Commun;
12(1): 6227, 2021 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34711829
19.
Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function.
JCI Insight;
3(24)2018 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30568043
20.
Abnormal glycosylation with hypersialylated O-glycans in patients with Sialuria.
Biochim Biophys Acta;
1762(6): 598-607, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16769205