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1.
Neurologic Outcomes and Quality of Life in Children After Extracorporeal Membrane Oxygenation.
Pediatr Crit Care Med;
25(3): e158-e167, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38088764
2.
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
J Clin Immunol;
43(6): 1436-1447, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37171742
3.
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Mol Genet Metab;
139(4): 107650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454519
4.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab;
140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37542768
5.
Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders.
Blood;
137(26): 3660-3669, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33763700
6.
Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children.
J Pediatr;
247: 22-28.e2, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577119
7.
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type I Interferonopathies.
J Clin Immunol;
41(3): 603-609, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33411153
8.
Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database to unravel a common KCNA2 variant in neurodevelopmental syndromes.
Genet Med;
23(5): 968-971, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33500571
9.
Cardiac valve involvement in ADAR-related type I interferonopathy.
J Med Genet;
57(7): 475-478, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31772029
10.
Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations.
Hum Mutat;
41(2): 397-402, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680380
11.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat;
40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050087
12.
Neurological Involvement in Childhood Evans Syndrome.
J Clin Immunol;
39(2): 171-181, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30671780
13.
A novel de novo PDGFRB variant in a child with severe cerebral malformations, intracerebral calcifications, and infantile myofibromatosis.
Am J Med Genet A;
179(7): 1304-1309, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004414
14.
JAK Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med;
383(22): 2190-2191, 2020 11 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252884
15.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet;
54(12): 843-851, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
16.
Mosaicism in ATP1A3-related disorders: not just a theoretical risk.
Neurogenetics;
18(1): 23-28, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27726050
17.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics;
48(3): 166-184, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
18.
Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med;
379(23): 2275-7, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566312
19.
The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?
Brain;
137(Pt 6): 1676-700, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24860126
20.
New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum.
Brain;
136(Pt 1): 223-44, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23365099