Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.

Kacher, Radhia; Lejeune, François-Xavier; David, Isabelle; Boluda, Susana; Coarelli, Giulia; Leclere-Turbant, Sabrina; Heinzmann, Anna; Marelli, Cecilia; Charles, Perrine; Goizet, Cyril; Kabir, Nisha; Hilab, Rania; Jornea, Ludmila; Six, Julie; Dommergues, Marc; Fauret, Anne-Laure; Brice, Alexis; Humbert, Sandrine; Durr, Alexandra.

Am J Hum Genet; 111(5): 913-926, 2024 May 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38626762

2.

Longitudinal multimodal MRI characterization of a knock-in mouse model of Huntington's disease reveals early gray and white matter alterations.

Pérot, Jean-Baptiste; Célestine, Marina; Palombo, Marco; Dhenain, Marc; Humbert, Sandrine; Brouillet, Emmanuel; Flament, Julien.

Hum Mol Genet; 31(21): 3581-3596, 2022 10 28.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35147158

3.

Huntingtin proteolysis releases non-polyQ fragments that cause toxicity through dynamin 1 dysregulation.

El-Daher, Marie-Thérèse; Hangen, Emilie; Bruyère, Julie; Poizat, Ghislaine; Al-Ramahi, Ismael; Pardo, Raul; Bourg, Nicolas; Souquere, Sylvie; Mayet, Céline; Pierron, Gérard; Lévêque-Fort, Sandrine; Botas, Juan; Humbert, Sandrine; Saudou, Frédéric.

EMBO J; 34(17): 2255-71, 2015 Sep 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26165689

4.

The striatal kinase DCLK3 produces neuroprotection against mutant huntingtin.

Galvan, Laurie; Francelle, Laetitia; Gaillard, Marie-Claude; de Longprez, Lucie; Carrillo-de Sauvage, Maria-Angeles; Liot, Géraldine; Cambon, Karine; Stimmer, Lev; Luccantoni, Sophie; Flament, Julien; Valette, Julien; de Chaldée, Michel; Auregan, Gwenaelle; Guillermier, Martine; Joséphine, Charlène; Petit, Fanny; Jan, Caroline; Jarrige, Margot; Dufour, Noëlle; Bonvento, Gilles; Humbert, Sandrine; Saudou, Frédéric; Hantraye, Philippe; Merienne, Karine; Bemelmans, Alexis-Pierre; Perrier, Anselme L; Déglon, Nicole; Brouillet, Emmanuel.

Brain; 141(5): 1434-1454, 2018 05 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29534157

5.

Huntingtin Is Required for Epithelial Polarity through RAB11A-Mediated Apical Trafficking of PAR3-aPKC.

Elias, Salah; McGuire, John Russel; Yu, Hua; Humbert, Sandrine.

PLoS Biol; 13(5): e1002142, 2015 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25942483

6.

Potential function for the Huntingtin protein as a scaffold for selective autophagy.

Ochaba, Joseph; Lukacsovich, Tamás; Csikos, George; Zheng, Shuqiu; Margulis, Julia; Salazar, Lisa; Mao, Kai; Lau, Alice L; Yeung, Sylvia Y; Humbert, Sandrine; Saudou, Frédéric; Klionsky, Daniel J; Finkbeiner, Steven; Zeitlin, Scott O; Marsh, J Lawrence; Housman, David E; Thompson, Leslie M; Steffan, Joan S.

Proc Natl Acad Sci U S A; 111(47): 16889-94, 2014 Nov 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25385587

7.

Mutant huntingtin affects cortical progenitor cell division and development of the mouse neocortex.

Molina-Calavita, Maria; Barnat, Monia; Elias, Salah; Aparicio, Esther; Piel, Matthieu; Humbert, Sandrine.

J Neurosci; 34(30): 10034-40, 2014 Jul 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25057205

8.

Huntingtin mediates anxiety/depression-related behaviors and hippocampal neurogenesis.

Ben M'Barek, Karim; Pla, Patrick; Orvoen, Sophie; Benstaali, Caroline; Godin, Juliette D; Gardier, Alain M; Saudou, Frédéric; David, Denis J; Humbert, Sandrine.

J Neurosci; 33(20): 8608-20, 2013 May 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23678106

9.

Mutant huntingtin-impaired degradation of beta-catenin causes neurotoxicity in Huntington's disease.

Godin, Juliette D; Poizat, Ghislaine; Hickey, Miriam A; Maschat, Florence; Humbert, Sandrine.

EMBO J; 29(14): 2433-45, 2010 Jul 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20531388

10.

Early alterations of brain cellular energy homeostasis in Huntington disease models.

Mochel, Fanny; Durant, Brandon; Meng, Xingli; O'Callaghan, James; Yu, Hua; Brouillet, Emmanuel; Wheeler, Vanessa C; Humbert, Sandrine; Schiffmann, Raphael; Durr, Alexandra.

J Biol Chem; 287(2): 1361-70, 2012 Jan 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22123819

11.

The impact of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in OGG1 and XPC on the age at onset of Huntington disease.

Berger, Frédérique; Vaslin, Laurence; Belin, Lisa; Asselain, Bernard; Forlani, Sylvie; Humbert, Sandrine; Durr, Alexandra; Hall, Janet.

Mutat Res; 755(2): 115-9, 2013 Aug 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23830927

12.

Customization of the translational complex regulates mRNA-specific translation to control CNS regeneration.

Schaeffer, Julia; Vilallongue, Noemie; Decourt, Charlotte; Blot, Beatrice; El Bakdouri, Nacera; Plissonnier, Elise; Excoffier, Blandine; Paccard, Antoine; Diaz, Jean-Jacques; Humbert, Sandrine; Catez, Frederic; Saudou, Frederic; Nawabi, Homaira; Belin, Stephane.

Neuron; 111(18): 2881-2898.e12, 2023 09 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37442131

13.

Huntingtin regulates calcium fluxes in skeletal muscle.

Chivet, Mathilde; McCluskey, Maximilian; Nicot, Anne Sophie; Brocard, Julie; Beaufils, Mathilde; Giovannini, Diane; Giannesini, Benoit; Poreau, Brice; Brocard, Jacques; Humbert, Sandrine; Saudou, Frédéric; Fauré, Julien; Marty, Isabelle.

J Gen Physiol; 155(1)2023 01 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36409218

14.

Huntingtin phosphorylation acts as a molecular switch for anterograde/retrograde transport in neurons.

Colin, Emilie; Zala, Diana; Liot, Géraldine; Rangone, Hélène; Borrell-Pagès, Maria; Li, Xiao-Jiang; Saudou, Frédéric; Humbert, Sandrine.

EMBO J; 27(15): 2124-34, 2008 Aug 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18615096

15.

Huntington's disease and brain development.

Humbert, Sandrine; Barnat, Monia.

C R Biol; 345(2): 77-90, 2022 Dec 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36847466

16.

Calcineurin and huntingtin form a calcium-sensing machinery that directs neurotrophic signals to the nucleus.

Scaramuzzino, Chiara; Cuoc, Emeline C; Pla, Patrick; Humbert, Sandrine; Saudou, Frédéric.

Sci Adv; 8(1): eabj8812, 2022 Jan 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34985962

17.

Huntingtin coordinates dendritic spine morphology and function through cofilin-mediated control of the actin cytoskeleton.

Wennagel, Doris; Braz, Barbara Yael; Capizzi, Mariacristina; Barnat, Monia; Humbert, Sandrine.

Cell Rep; 40(9): 111261, 2022 08 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36044862

18.

Developmental defects in Huntington's disease show that axonal growth and microtubule reorganization require NUMA1.

Capizzi, Mariacristina; Carpentier, Rémi; Denarier, Eric; Adrait, Annie; Kassem, Rayane; Mapelli, Marina; Couté, Yohann; Humbert, Sandrine.

Neuron; 110(1): 36-50.e5, 2022 01 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34793694

19.

Treating early postnatal circuit defect delays Huntington's disease onset and pathology in mice.

Braz, Barbara Yael; Wennagel, Doris; Ratié, Leslie; de Souza, Diego Alves Rodrigues; Deloulme, Jean Christophe; Barbier, Emmanuel L; Buisson, Alain; Lanté, Fabien; Humbert, Sandrine.

Science; 377(6613): eabq5011, 2022 09 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36137051

20.

A pathogenic proteolysis-resistant huntingtin isoform induced by an antisense oligonucleotide maintains huntingtin function.

Kim, Hyeongju; Lenoir, Sophie; Helfricht, Angela; Jung, Taeyang; Karneva, Zhana K; Lee, Yejin; Beumer, Wouter; van der Horst, Geert B; Anthonijsz, Herma; Buil, Levi Cm; van der Ham, Frits; Platenburg, Gerard J; Purhonen, Pasi; Hebert, Hans; Humbert, Sandrine; Saudou, Frédéric; Klein, Pontus; Song, Ji-Joon.

JCI Insight; 7(17)2022 09 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35943803

Portal de Búsqueda de la BVS España

Información y Conocimiento para la Salud

Configurar filtros

Su selección (0)

Formato de exportación:

Exportar: