Detalles de la búsqueda
1.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med;
24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
2.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906014
3.
Genetic testing in dementia-A medical genetics perspective.
Int J Geriatr Psychiatry;
36(8): 1158-1170, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33779003
4.
Mainstreaming genomics: training experience of hospital medical officers at the Royal Melbourne Hospital.
Intern Med J;
51(2): 268-271, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33631848
5.
Correction: Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis.
Genet Med;
21(9): 2162-2163, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30944416
6.
Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis.
Genet Med;
21(9): 1958-1968, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773532
7.
Genetic resilience to Alzheimer's disease in APOE ε4 homozygotes: A systematic review.
Alzheimers Dement;
15(12): 1612-1623, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506248
8.
Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia.
Ann Neurol;
79(3): 485-95, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26704351
9.
Cohort study of Gorlin syndrome with emphasis on standardised phenotyping and quality of life assessment.
Intern Med J;
47(6): 664-673, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328109
10.
Patient experiences and perceived value of genetic testing in inherited retinal diseases: a cross-sectional survey.
Sci Rep;
14(1): 5403, 2024 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38443430
11.
The Diagnostic Yield of Next Generation Sequencing in Inherited Retinal Diseases: A Systematic Review and Meta-analysis.
Am J Ophthalmol;
249: 57-73, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36592879
12.
Polygenic score modifies risk for Alzheimer's disease in APOE ε4 homozygotes at phenotypic extremes.
Alzheimers Dement (Amst);
13(1): e12226, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386572
13.
Effect of APOE and a polygenic risk score on incident dementia and cognitive decline in a healthy older population.
Aging Cell;
20(6): e13384, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041846
14.
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.
J Neurol Sci;
420: 117260, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33310205
15.
A novel AFG3L2 mutation close to AAA domain leads to aberrant OMA1 and OPA1 processing in a family with optic atrophy.
Acta Neuropathol Commun;
8(1): 93, 2020 06 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32600459
16.
APRT deficiency: the need for early diagnosis.
BMJ Case Rep;
20182018 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355577
17.
MonoMac syndrome with associated neurological deficits and longitudinally extensive cord lesion.
BMJ Case Rep;
20182018 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29680795
18.
The Dose Makes the Poison.
Neurol Genet;
7(5): e610, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34514124
19.
Vestibular schwannoma in a patient with neurofibromatosis type 1: clinical report and literature review.
Fam Cancer;
14(1): 157-60, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25362541
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